구루병을 요약하자면.
비타민D의 결핍으로 일어나는 뼈의 병이다
비타민D가 부족하면 뼈에 칼슘이 붙기 어려워 뼈의 변형(안짱다리 등)이나 성장 장애 등이 일어난다.
비타민D의 결핍 원인으로 음식으로의 섭취 부족과 햇빛(자외선) 부족 등이 있습니다.
최근에는 단순한 섭취 부족에 의한 것은 거의 없고, 저인혈성 구루병과 같은 선천성의 대사장애에 원인이 있는 경우가 많습니다.
구루병의 원인 정리
비타민D는 칼슘과 인의 대사를 좌우하는 중요한 호르몬입니다.
비타민D가 부족한 때 발생하는 증상은, 칼슘과 인의 혈액 내 농도가 충분히 높아지지 못하여 뼈에 축적되지 못함으로써 골격이 약해지고 점차 부하되는 압력을 이기지 못하여 뼈가 휘게 됩니다.
특히, 뼈의 골양조직(osteoid)의 기질과 연골은 계속 만들어지는데 뼈의 석회화가 이루어지지 않아 뼈끝이 비대해지고 아이들 머리에 있는 숨구멍(대천문)이 생후 18개월 이후에도 닫히지 않게 됩니다.
구루병이 발생하는 임상적인 상황은 낭포성 섬유증에 의하여 지방 흡수가 잘 되지 않거나, 우유 섭취가 부족하거나 복장 등으로 인하여 햇빛에 노출이 차단되는 경우를 생각해 볼 수 있습니다.
성인에서는 골조직이 성기게 되는 양상으로만 나타나는 경우가 많아 골연화증(osteomalacia)으로 불리웁니다.
비타민D의 생합성 및 활성화 과정은 다음과 같습니다.
비타민D의 공급원으로는 피부에서 콜레스테롤이 전환되어 생성되는 비타민D(콜레칼시페롤)와 식품에서 섭취된 비타민 D2와 D3가 있습니다. 이들은 간에서 25-OH 비타민D로 일차 대사된 후 신장에서 신체에서 실제로 작용하는 활성 비타민D 형태인 1,25(OH)2 비타민D로 전환된 후 뼈 및 전신에서 작용합니다.
구루병의 증상으로는
구루병은 보통 4개월~2세 사이 아기들에게 주로 발생하는 병입니다.
임상적으로는 머리, 가슴, 팔다리 뼈의 변형으로 발현합니다.
구루병의 증상 중 가장 일찍 나타나는 것은 '두개로(craniotabes)'이다. 빠르면 생후 3개월 경에도 나타나는데 두개골, 특히 후두골과 측두골의 뼈가 얇고 물러서 손가락으로 누르면 탁구공처럼 들어갔다가 다시 나오기도 한다. 아기 머리 꼭대기에 흔히 숨구멍이라고 부르는 대천문도 닫히는 것이 늦으며, 전두골, 측두골의 중앙부가 튀어나와 머리 전체가 사각형 모양을 나타냅니다.
가슴에서 늑골의 골-연골 접합부가 염주 모양으로 튀어나오는 것을 '구루병 염주'라고 합니다.
흉골은 앞으로 돌출하여 새가슴을 이루고 횡격막 부착부에 따라 흉벽에 우묵하게 들어간 홈이 생기게 됩니다.
또한 오목가슴이나 척추의 변형(후만, 전만, 측만 등)을 초래하기도 합니다. 팔다리는 손목, 발목 부위 뼈 부분이 두꺼워지면서 두드러지게 만져지고, 약해진 다리로 몸무게를 지탱할 수 없어 다리가 휘어지며(안짱다리 또는 밭장다리), 구루병으로 성장 자체에 문제가 생기기도 합니다.